La acondroplasia es una enfermedad rara de origen genético que afecta más o menos a cada 25 mil nacidos vivos. Afecta principalmente el cartílago de crecimiento de los huesos largos. A pesar de las dificultades físicas y sociales que conlleva, muchas personas han logrado convertirla en su mayor fortaleza.
Actores y deportistas que la padecen hoy se encuentran en lo más alto.
En promedio la talla en la adultez de las personas con Acondroplasia es de más o menos 1.35 metros para los hombres y 1.25 para las mujeres.
Bogotá, octubre de 2024. News Press Service. Actividades cotidianas como bañarse, peinarse, amarrarse los zapatos, sacar plata de un cajero, subirse a un bus, entre otras, sumadas a la discriminación laboral y social son algunos de los retos a los que se enfrentan a diario las personas diagnosticadas con acondroplasia. Sin embargo, esto no ha sido obstáculo para alcanzar sus sueños y destacarse en diferentes áreas.
Algunos de los ejemplos más reconocidos son los del actor Peter Dinklage, ganador de 4 premios Emmy y 1 Globo de Oro por su participación en Juego de Tronos; Deep Roy, recordado por su participación en Charlie y la fábrica de chocolates; y el actor británico Warwick Davis.
En los deportes, la nadadora paralímpica británica Ellie Simmonds, ganadora de 4 medallas de Oro paralímpicas y 10 récords mundiales. Y sin ir más lejos, el colombiano Nelson Crispín, quién tras su más reciente participación en Paris 2024 se convirtió en el deportista más laureado en la historia paralímpica de Colombia.
Pero el camino para las personas con acondroplasia está lleno de retos y dificultades que requieren para su tratamiento de un enfoque multidisciplinario. Entre los síntomas que presenta una persona que convive con la enfermedad, además de la talla baja, enfrentan problemas de audición, otitis frecuentes, apnea del sueño, calambres, curvatura u ondulación grave y progresiva de la espalda con dolor, estrechamiento de canal en la columna vertebral baja y piernas arqueadas que pueden requerir cirugía.
Deporte y talla baja
Según la Clínica Mayo, alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Esta es una realidad a la que se enfrentan muchas familias por lo que al momento de impulsar en sus hijos la práctica de un deporte puede producir temor por las necesidades médicas que provoca esta patología.
De acuerdo con el doctor Pablo Rosselli, ortopedista infantil de LaCardio explica que el deporte resulta fundamental para los pacientes “las personas con acondroplasia pueden perfectamente hacer actividad física siempre y cuando no se ponga en riesgo la columna cervical.
Actividades como cabecear un balón de fútbol o realizar clavados está contraindicado, la natación es un excelente deporte. Con frecuencia los pacientes tienen ligamentos muy flexibles, bajo tono muscular y en la adultez a veces se enfrentan al sobrepeso, la natación es un deporte de bajo impacto pero que mejora la función respiratoria, la composición muscular entre otros.
El experto en acondroplasia señala además que ante la duda sobre si es posible realizar actividad física, “los padres deben consultar por ejemplo a un ortopedista o un deportólogo experto en la enfermedad para que juntos puedan encontrar la mejor opción y la que más disfrute el paciente” añadió Rosselli.
Los retos van más allá de la talla baja
Si bien en Colombia la ley 1275 del 2009 reconoció a las personas con acondroplasia como personas en condición de discapacidad por lo que son sujetos de especial protección, los desafíos que enfrentan van más allá de los síntomas y las complicaciones médicas. La falta de empatía, la burla y el bulliyng, sumado a la falta de oportunidades y de infraestructura acorde a sus necesidades, hace que les sea difícil encontrar un lugar en su entorno y poder destacarse.
“Es importante darle visibilidad a esta enfermedad, que las personas entiendan que sucede por un problema genético que, si bien no es común, puede darse en cualquier momento. Logros como el de nuestro nadador paralímpico Nelson Crispín, y el de muchos otros, son admirables.
Ver las competencias entendiendo los retos a los que se enfrentan son oportunidades para reflexionar y entender que son personas que, si bien tienen un reto de salud, tienen el talento, la resiliencia, la disciplina y la valentía para superar las dificultades y triunfar por todo lo alto”, afirma el doctor Pablo Rosselli, ortopedista infantil de la La Cardio.
